| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37445510G>A | CA14861321 | DYRK1A | c.10+25126G>A (n.10+25126G>A) c.-78+15110G>A (n.-78+15110G>A) c.-78+23644G>A (n.-78+23644G>A) c.-148-10620G>A (n.-148-10620G>A) c.-77-27174G>A (n.-77-27174G>A) n.696-27174G>A n.192+15110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37445510G= | CA2388473296 | DYRK1A | c.10+25126G= (n.10+25126G=) c.-78+15110G= (n.-78+15110G=) c.-78+23644G= (n.-78+23644G=) c.-148-10620G= (n.-148-10620G=) c.-77-27174G= (n.-77-27174G=) n.696-27174G= n.192+15110G= | dbSNP |