ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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7
g.105582004C>T
CA164048616
EFCAB10
n.216+9301G>A
n.199+9301G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
7
g.105582004C>A
CA12674754
EFCAB10
n.216+9301G>T
n.199+9301G>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
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