Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.11750012T>C | CA11333066 | LPIN1 | c.-10+3341T>C (n.-10+3341T>C) c.9+8584T>C (n.9+8584T>C) c.-360+3341T>C (n.-360+3341T>C) c.-274+3341T>C (n.-274+3341T>C) c.139-15521T>C (n.139-15521T>C) n.511+7861T>C c.-9-15521T>C (n.-9-15521T>C) c.-128+3811T>C (n.-128+3811T>C) c.-10+3811T>C (n.-10+3811T>C) c.-128+3341T>C (n.-128+3341T>C) c.-274+1272T>C (n.-274+1272T>C) c.82-15521T>C (n.82-15521T>C) n.87+3341T>C c.61-15521T>C (n.61-15521T>C) n.40+3341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |