| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33963745G>T | CA3225690 | SLC45A2 | c.834C>A (p.Tyr278Ter) n.636C>A c.563-9241C>A (n.563-9241C>A) c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.1651C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33963745G>A | CA3225688 | SLC45A2 | c.834C>T (p.Tyr278=) n.636C>T c.563-9241C>T (n.563-9241C>T) c.309C>T (p.Tyr103=) c.432C>T (p.Tyr144=) n.1651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33963745G>C | CA3225689 | SLC45A2 | c.834C>G (p.Tyr278Ter) n.636C>G c.563-9241C>G (n.563-9241C>G) c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.1651C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |