Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.186668641C>A | CA1314338314 | ITGAV | n.118C>A c.2434-121C>A (n.2434-121C>A) c.2149-121C>A (n.2149-121C>A) c.*1844-121C>A (n.*1844-121C>A) c.2257-121C>A (n.2257-121C>A) c.2326-121C>A (n.2326-121C>A) c.2353-121C>A (n.2353-121C>A) c.*1986-121C>A (n.*1986-121C>A) n.2965-121C>A n.3380-121C>A c.*104-121C>A (n.*104-121C>A) c.2296-121C>A (n.2296-121C>A) n.130-121C>A c.1993-121C>A (n.1993-121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186668641C>T | CA15161277 | ITGAV | n.118C>T c.2434-121C>T (n.2434-121C>T) c.2149-121C>T (n.2149-121C>T) c.*1844-121C>T (n.*1844-121C>T) c.2257-121C>T (n.2257-121C>T) c.2326-121C>T (n.2326-121C>T) c.2353-121C>T (n.2353-121C>T) c.*1986-121C>T (n.*1986-121C>T) n.2965-121C>T n.3380-121C>T c.*104-121C>T (n.*104-121C>T) c.2296-121C>T (n.2296-121C>T) n.130-121C>T c.1993-121C>T (n.1993-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |