| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25664689A>C | CA767201248 | DTNB | c.-2+8697T>G (n.-2+8697T>G) c.-2+8091T>G (n.-2+8091T>G) n.103+8697T>G n.44+8697T>G c.-357+8697T>G (n.-357+8697T>G) n.179+8697T>G c.-459+8697T>G (n.-459+8697T>G) c.-373+8697T>G (n.-373+8697T>G) c.-2285+8697T>G (n.-2285+8697T>G) n.262+8697T>G n.192+8697T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25664689A>G | CA11147814 | DTNB | c.-2+8697T>C (n.-2+8697T>C) c.-2+8091T>C (n.-2+8091T>C) n.103+8697T>C n.44+8697T>C c.-357+8697T>C (n.-357+8697T>C) n.179+8697T>C c.-459+8697T>C (n.-459+8697T>C) c.-373+8697T>C (n.-373+8697T>C) c.-2285+8697T>C (n.-2285+8697T>C) n.262+8697T>C n.192+8697T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |