| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745668T>A | CA351663384 | CAV3 | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.155+11678T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745668T>C | CA69870363 | CAV3 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.155+11678T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745668T= | CA1344405845 | CAV3 | c.257T= (p.Leu86=) n.155+11678T= | dbSNP |