| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745599C>A | CA351663257 | CAV3 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.155+11609C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745599C>G | CA69870272 | CAV3 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.155+11609C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745599C>T | CA351663258 | CAV3 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.155+11609C>T | ClinVar dbSNP |