Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745594C>A | CA215181 | CAV3 | c.183C>A (p.Ser61Arg) n.155+11604C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745594C>T | CA432525670 | CAV3 | c.183C>T (p.Ser61=) n.155+11604C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745594C>G | CA351663247 | CAV3 | c.183C>G (p.Ser61Arg) n.155+11604C>G | ClinVar dbSNP |