| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745568A>G | CA215193 | CAV3 | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.155+11578A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745568A= | CA1344405781 | CAV3 | c.157A= (p.Ser53=) n.155+11578A= | dbSNP |
| 3 | g.8745568A>C | CA351663192 | CAV3 | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.155+11578A>C | ClinVar dbSNP |