Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8745547G>ACA119428CAV3c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.155+11557G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.8745547G>TCA215243CAV3c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.155+11557G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched