| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733956G>A | CA119434 | CAV3,SSUH2 | c.80G>A (p.Arg27Gln) c.64+8503C>T (n.64+8503C>T) n.121G>A n.335+8503C>T n.330+8503C>T c.-283+8503C>T (n.-283+8503C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733956G>C | CA215237 | CAV3,SSUH2 | c.80G>C (p.Arg27Pro) c.64+8503C>G (n.64+8503C>G) n.121G>C n.335+8503C>G n.330+8503C>G c.-283+8503C>G (n.-283+8503C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733956G>T | CA351661485 | CAV3,SSUH2 | c.80G>T (p.Arg27Leu) c.64+8503C>A (n.64+8503C>A) n.121G>T n.335+8503C>A n.330+8503C>A c.-283+8503C>A (n.-283+8503C>A) | dbSNP |