| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.49957256C>T | CA16097528 | NRXN1 | c.4129-13465G>A (n.4129-13465G>A) c.37-13465G>A (n.37-13465G>A) c.926-13465G>A (n.926-13465G>A) c.934-13465G>A (n.934-13465G>A) c.34-13465G>A (n.34-13465G>A) c.1024-13465G>A (n.1024-13465G>A) c.4249-13465G>A (n.4249-13465G>A) c.4093-13465G>A (n.4093-13465G>A) c.4039-13465G>A (n.4039-13465G>A) n.49-13465G>A c.202-13465G>A (n.202-13465G>A) c.4105-13465G>A (n.4105-13465G>A) n.40-13465G>A c.-159-13465G>A (n.-159-13465G>A) n.282+9334G>A n.264-13465G>A n.149-12050G>A n.1071+12431G>A n.938-13465G>A c.4150-13465G>A (n.4150-13465G>A) c.4060-13465G>A (n.4060-13465G>A) c.4147-13465G>A (n.4147-13465G>A) c.4138-13465G>A (n.4138-13465G>A) c.4132-13465G>A (n.4132-13465G>A) c.4123-13465G>A (n.4123-13465G>A) c.4120-13465G>A (n.4120-13465G>A) c.4090-13465G>A (n.4090-13465G>A) c.4015-13465G>A (n.4015-13465G>A) c.3355-13465G>A (n.3355-13465G>A) c.3310-13465G>A (n.3310-13465G>A) c.3283-13465G>A (n.3283-13465G>A) c.3190-13465G>A (n.3190-13465G>A) c.3973-13465G>A (n.3973-13465G>A) c.4063-13465G>A (n.4063-13465G>A) c.4102-13465G>A (n.4102-13465G>A) c.3928-13465G>A (n.3928-13465G>A) c.3958-13465G>A (n.3958-13465G>A) c.4126-13465G>A (n.4126-13465G>A) c.4117-13465G>A (n.4117-13465G>A) c.3988-13465G>A (n.3988-13465G>A) c.4177-13465G>A (n.4177-13465G>A) c.4174-13465G>A (n.4174-13465G>A) c.4165-13465G>A (n.4165-13465G>A) c.4159-13465G>A (n.4159-13465G>A) c.4156-13465G>A (n.4156-13465G>A) c.4114-13465G>A (n.4114-13465G>A) c.4087-13465G>A (n.4087-13465G>A) c.4033-13465G>A (n.4033-13465G>A) c.4021-13465G>A (n.4021-13465G>A) c.3217-13465G>A (n.3217-13465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49957256C= | CA1249304590 | NRXN1 | c.4129-13465G= (n.4129-13465G=) c.37-13465G= (n.37-13465G=) c.926-13465G= (n.926-13465G=) c.934-13465G= (n.934-13465G=) c.34-13465G= (n.34-13465G=) c.1024-13465G= (n.1024-13465G=) c.4249-13465G= (n.4249-13465G=) c.4093-13465G= (n.4093-13465G=) c.4039-13465G= (n.4039-13465G=) n.49-13465G= c.202-13465G= (n.202-13465G=) c.4105-13465G= (n.4105-13465G=) n.40-13465G= c.-159-13465G= (n.-159-13465G=) n.282+9334G= n.264-13465G= n.149-12050G= n.1071+12431G= n.938-13465G= c.4150-13465G= (n.4150-13465G=) c.4060-13465G= (n.4060-13465G=) c.4147-13465G= (n.4147-13465G=) c.4138-13465G= (n.4138-13465G=) c.4132-13465G= (n.4132-13465G=) c.4123-13465G= (n.4123-13465G=) c.4120-13465G= (n.4120-13465G=) c.4090-13465G= (n.4090-13465G=) c.4015-13465G= (n.4015-13465G=) c.3355-13465G= (n.3355-13465G=) c.3310-13465G= (n.3310-13465G=) c.3283-13465G= (n.3283-13465G=) c.3190-13465G= (n.3190-13465G=) c.3973-13465G= (n.3973-13465G=) c.4063-13465G= (n.4063-13465G=) c.4102-13465G= (n.4102-13465G=) c.3928-13465G= (n.3928-13465G=) c.3958-13465G= (n.3958-13465G=) c.4126-13465G= (n.4126-13465G=) c.4117-13465G= (n.4117-13465G=) c.3988-13465G= (n.3988-13465G=) c.4177-13465G= (n.4177-13465G=) c.4174-13465G= (n.4174-13465G=) c.4165-13465G= (n.4165-13465G=) c.4159-13465G= (n.4159-13465G=) c.4156-13465G= (n.4156-13465G=) c.4114-13465G= (n.4114-13465G=) c.4087-13465G= (n.4087-13465G=) c.4033-13465G= (n.4033-13465G=) c.4021-13465G= (n.4021-13465G=) c.3217-13465G= (n.3217-13465G=) | dbSNP |