Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62531167C>G | CA16055288 | DOCK7 | c.3612-1721G>C (n.3612-1721G>C) c.*1732-1721G>C (n.*1732-1721G>C) c.912-1721G>C (n.912-1721G>C) c.3519-1721G>C (n.3519-1721G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62531167C>T | CA523543000 | DOCK7 | c.3612-1721G>A (n.3612-1721G>A) c.*1732-1721G>A (n.*1732-1721G>A) c.912-1721G>A (n.912-1721G>A) c.3519-1721G>A (n.3519-1721G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62531167C>A | CA1171119520 | DOCK7 | c.3612-1721G>T (n.3612-1721G>T) c.*1732-1721G>T (n.*1732-1721G>T) c.912-1721G>T (n.912-1721G>T) c.3519-1721G>T (n.3519-1721G>T) | dbSNP |