| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230219586G>A | CA11101115 | SP110,SP140 | c.-463+288C>T (n.-463+288C>T) c.-2+288C>T (n.-2+288C>T) n.140+288C>T c.17+2119C>T (n.17+2119C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-2+2119C>T (n.-2+2119C>T) c.-33+288C>T (n.-33+288C>T) c.-91+5512G>A (n.-91+5512G>A) n.116+288C>T c.-2+5512G>A (n.-2+5512G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230219586G>T | CA66764419 | SP110,SP140 | c.-463+288C>A (n.-463+288C>A) c.-2+288C>A (n.-2+288C>A) n.140+288C>A c.17+2119C>A (n.17+2119C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-2+2119C>A (n.-2+2119C>A) c.-33+288C>A (n.-33+288C>A) c.-91+5512G>T (n.-91+5512G>T) n.116+288C>A c.-2+5512G>T (n.-2+5512G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |