| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62465961C>G | CA1171093197 | DOCK7 | n.2353+8021G>C c.6212+8021G>C (n.6212+8021G>C) n.5891+8021G>C c.3479+8021G>C (n.3479+8021G>C) n.64-4991G>C c.6185+8021G>C (n.6185+8021G>C) c.6119+8021G>C (n.6119+8021G>C) c.6179+8021G>C (n.6179+8021G>C) c.6092+8021G>C (n.6092+8021G>C) n.898+8021G>C c.6086+8021G>C (n.6086+8021G>C) c.6206+8021G>C (n.6206+8021G>C) c.6197+8021G>C (n.6197+8021G>C) c.6113+8021G>C (n.6113+8021G>C) | dbSNP |
| 1 | g.62465961C>T | CA1171093195 | DOCK7 | n.2353+8021G>A c.6212+8021G>A (n.6212+8021G>A) n.5891+8021G>A c.3479+8021G>A (n.3479+8021G>A) n.64-4991G>A c.6185+8021G>A (n.6185+8021G>A) c.6119+8021G>A (n.6119+8021G>A) c.6179+8021G>A (n.6179+8021G>A) c.6092+8021G>A (n.6092+8021G>A) n.898+8021G>A c.6086+8021G>A (n.6086+8021G>A) c.6206+8021G>A (n.6206+8021G>A) c.6197+8021G>A (n.6197+8021G>A) c.6113+8021G>A (n.6113+8021G>A) | dbSNP |
| 1 | g.62465961C>A | CA16055259 | DOCK7 | n.2353+8021G>T c.6212+8021G>T (n.6212+8021G>T) n.5891+8021G>T c.3479+8021G>T (n.3479+8021G>T) n.64-4991G>T c.6185+8021G>T (n.6185+8021G>T) c.6119+8021G>T (n.6119+8021G>T) c.6179+8021G>T (n.6179+8021G>T) c.6092+8021G>T (n.6092+8021G>T) n.898+8021G>T c.6086+8021G>T (n.6086+8021G>T) c.6206+8021G>T (n.6206+8021G>T) c.6197+8021G>T (n.6197+8021G>T) c.6113+8021G>T (n.6113+8021G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62465961C= | CA1139854854 | DOCK7 | n.2353+8021G= c.6212+8021G= (n.6212+8021G=) n.5891+8021G= c.3479+8021G= (n.3479+8021G=) n.64-4991G= c.6185+8021G= (n.6185+8021G=) c.6119+8021G= (n.6119+8021G=) c.6179+8021G= (n.6179+8021G=) c.6092+8021G= (n.6092+8021G=) n.898+8021G= c.6086+8021G= (n.6086+8021G=) c.6206+8021G= (n.6206+8021G=) c.6197+8021G= (n.6197+8021G=) c.6113+8021G= (n.6113+8021G=) | dbSNP |