ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.1404043C>T
CA11105988
TPO
n.378C>T
n.180+29641C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.1404043C>G
CA1233533119
TPO
n.378C>G
n.180+29641C>G
dbSNP
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