| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.203384676A>G | CA11095143 | ABI2 | c.681+2470A>G (n.681+2470A>G) c.480+2470A>G (n.480+2470A>G) c.294+4292A>G (n.294+4292A>G) c.462+4292A>G (n.462+4292A>G) n.177+2470A>G c.237+17680A>G (n.237+17680A>G) n.27+4292A>G n.110+4292A>G c.375+4292A>G c.77+4292A>G c.327+4292A>G (n.327+4292A>G) c.312+2470A>G (n.312+2470A>G) c.345+2470A>G (n.345+2470A>G) c.51+1355A>G (n.51+1355A>G) n.1121+2470A>G c.258+2470A>G (n.258+2470A>G) c.240+4292A>G (n.240+4292A>G) c.390+2470A>G (n.390+2470A>G) c.286-6370A>G (n.286-6370A>G) n.358+17680A>G n.669+4292A>G n.583+4292A>G n.680+1355A>G n.490+1355A>G n.658+1355A>G n.601+2470A>G n.687+2470A>G n.492+17546A>G n.579+4292A>G n.654+1355A>G n.406+17632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |