Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.101994530T>C | CA11022321 | IL1R2 | c.-62+2519T>C (n.-62+2519T>C) n.74+2497T>C n.52+2519T>C c.-62+2534T>C (n.-62+2534T>C) c.14+2497T>C (n.14+2497T>C) c.-189+2519T>C (n.-189+2519T>C) c.-157+2534T>C (n.-157+2534T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101994530T>G | CA1275055808 | IL1R2 | c.-62+2519T>G (n.-62+2519T>G) n.74+2497T>G n.52+2519T>G c.-62+2534T>G (n.-62+2534T>G) c.14+2497T>G (n.14+2497T>G) c.-189+2519T>G (n.-189+2519T>G) c.-157+2534T>G (n.-157+2534T>G) | dbSNP |