| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.47308566T>C | CA2339344492 | C5AR1 | c.-470+1056T>C (n.-470+1056T>C) c.-355+744T>C (n.-355+744T>C) | dbSNP |
| 19 | g.47308566T>G | CA14745325 | C5AR1 | c.-470+1056T>G (n.-470+1056T>G) c.-355+744T>G (n.-355+744T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |