| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10727810G>A | CA14635449 | DNM2 | n.349+9407G>A c.161+9407G>A (n.161+9407G>A) c.-314+9164G>A (n.-314+9164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10727810G>T | CA783214746 | DNM2 | n.349+9407G>T c.161+9407G>T (n.161+9407G>T) c.-314+9164G>T (n.-314+9164G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |