| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12516769C>A | CA14557355 | SPIRE1 | c.730-4238G>T (n.730-4238G>T) c.139-4238G>T (n.139-4238G>T) c.253-4238G>T (n.253-4238G>T) c.370-4238G>T (n.370-4238G>T) c.424-4238G>T (n.424-4238G>T) c.406-4238G>T (n.406-4238G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12516769C= | CA2285282890 | SPIRE1 | c.730-4238G= (n.730-4238G=) c.139-4238G= (n.139-4238G=) c.253-4238G= (n.253-4238G=) c.370-4238G= (n.370-4238G=) c.424-4238G= (n.424-4238G=) c.406-4238G= (n.406-4238G=) | dbSNP |