| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.25801091G>T | CA1616760527 | SLC17A1 | c.1179-111C>A (n.1179-111C>A) c.*430-111C>A (n.*430-111C>A) c.1017-111C>A (n.1017-111C>A) c.1178+10307C>A (n.1178+10307C>A) c.1092-111C>A (n.1092-111C>A) c.966-111C>A (n.966-111C>A) c.1328+10307C>A (n.1328+10307C>A) c.1242-111C>A (n.1242-111C>A) c.1167-111C>A (n.1167-111C>A) c.1329-111C>A (n.1329-111C>A) c.1245-111C>A (n.1245-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.25801091G>A | CA12344740 | SLC17A1 | c.1179-111C>T (n.1179-111C>T) c.*430-111C>T (n.*430-111C>T) c.1017-111C>T (n.1017-111C>T) c.1178+10307C>T (n.1178+10307C>T) c.1092-111C>T (n.1092-111C>T) c.966-111C>T (n.966-111C>T) c.1328+10307C>T (n.1328+10307C>T) c.1242-111C>T (n.1242-111C>T) c.1167-111C>T (n.1167-111C>T) c.1329-111C>T (n.1329-111C>T) c.1245-111C>T (n.1245-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |