Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42494785G>T | CA8576294 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-249G>T (n.1315-249G>T) c.*1038-249G>T (n.*1038-249G>T) c.*1204-249G>T (n.*1204-249G>T) c.1438-249G>T (n.1438-249G>T) c.1459-249G>T (n.1459-249G>T) c.1336-249G>T (n.1336-249G>T) c.*1010-249G>T (n.*1010-249G>T) c.1207-249G>T (n.1207-249G>T) c.*1013-249G>T (n.*1013-249G>T) c.1318-249G>T (n.1318-249G>T) c.1105-249G>T (n.1105-249G>T) c.1189-249G>T (n.1189-249G>T) c.133-249G>T (n.133-249G>T) c.1186-249G>T (n.1186-249G>T) c.253-249G>T (n.253-249G>T) n.13G>T n.1485-249G>T c.547-249G>T (n.547-249G>T) n.1473-249G>T n.1448-249G>T n.1463-249G>T n.1126-249G>T c.1156-249G>T (n.1156-249G>T) c.1102-249G>T (n.1102-249G>T) c.1314+312G>T (n.1314+312G>T) c.1135-249G>T (n.1135-249G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42494785G>A | CA8576293 | ATP6V0A1,MIR548AT | c.1315-249G>A (n.1315-249G>A) c.*1038-249G>A (n.*1038-249G>A) c.*1204-249G>A (n.*1204-249G>A) c.1438-249G>A (n.1438-249G>A) c.1459-249G>A (n.1459-249G>A) c.1336-249G>A (n.1336-249G>A) c.*1010-249G>A (n.*1010-249G>A) c.1207-249G>A (n.1207-249G>A) c.*1013-249G>A (n.*1013-249G>A) c.1318-249G>A (n.1318-249G>A) c.1105-249G>A (n.1105-249G>A) c.1189-249G>A (n.1189-249G>A) c.133-249G>A (n.133-249G>A) c.1186-249G>A (n.1186-249G>A) c.253-249G>A (n.253-249G>A) n.13G>A n.1485-249G>A c.547-249G>A (n.547-249G>A) n.1473-249G>A n.1448-249G>A n.1463-249G>A n.1126-249G>A c.1156-249G>A (n.1156-249G>A) c.1102-249G>A (n.1102-249G>A) c.1314+312G>A (n.1314+312G>A) c.1135-249G>A (n.1135-249G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |