ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.40867144G>A
CA216518
KRT12
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.1500+16284G>A
n.2008+16284G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
17
g.40867144G=
CA2259745976
KRT12
c.43C= (p.Pro15=)
n.1500+16284G=
n.2008+16284G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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