| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.82713332C>G | CA14340620 | CDH13 | c.45+86195C>G (n.45+86195C>G) c.186+73867C>G (n.186+73867C>G) c.*54+8058C>G (n.*54+8058C>G) n.167+86195C>G c.46-6030C>G (n.46-6030C>G) n.451-9689C>G c.-509+86195C>G (n.-509+86195C>G) n.607-1601G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.82713332C>A | CA285622602 | CDH13 | c.45+86195C>A (n.45+86195C>A) c.186+73867C>A (n.186+73867C>A) c.*54+8058C>A (n.*54+8058C>A) n.167+86195C>A c.46-6030C>A (n.46-6030C>A) n.451-9689C>A c.-509+86195C>A (n.-509+86195C>A) n.607-1601G>T | dbSNP |