Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.6846127A>T | CA723142647 | RBFOX1 | c.-16+191477A>T (n.-16+191477A>T) c.462+191477A>T (n.462+191477A>T) n.576-30535A>T c.-97-30535A>T (n.-97-30535A>T) c.-16+70116A>T (n.-16+70116A>T) c.114+191477A>T (n.114+191477A>T) c.93+191477A>T (n.93+191477A>T) c.-16+72114A>T (n.-16+72114A>T) n.270-137512A>T c.582+191477A>T (n.582+191477A>T) c.543+191477A>T (n.543+191477A>T) | dbSNP |
16 | g.6846127A>G | CA14209126 | RBFOX1 | c.-16+191477A>G (n.-16+191477A>G) c.462+191477A>G (n.462+191477A>G) n.576-30535A>G c.-97-30535A>G (n.-97-30535A>G) c.-16+70116A>G (n.-16+70116A>G) c.114+191477A>G (n.114+191477A>G) c.93+191477A>G (n.93+191477A>G) c.-16+72114A>G (n.-16+72114A>G) n.270-137512A>G c.582+191477A>G (n.582+191477A>G) c.543+191477A>G (n.543+191477A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.6846127A>C | CA2204906225 | RBFOX1 | c.-16+191477A>C (n.-16+191477A>C) c.462+191477A>C (n.462+191477A>C) n.576-30535A>C c.-97-30535A>C (n.-97-30535A>C) c.-16+70116A>C (n.-16+70116A>C) c.114+191477A>C (n.114+191477A>C) c.93+191477A>C (n.93+191477A>C) c.-16+72114A>C (n.-16+72114A>C) n.270-137512A>C c.582+191477A>C (n.582+191477A>C) c.543+191477A>C (n.543+191477A>C) | dbSNP |