Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.83292454C>T | CA979820052 | CDH13 | c.637-52408C>T (n.637-52408C>T) c.778-52408C>T (n.778-52408C>T) c.520-52408C>T (n.520-52408C>T) c.*269-52408C>T (n.*269-52408C>T) c.601-52408C>T (n.601-52408C>T) n.554-52408C>T c.481-52408C>T (n.481-52408C>T) c.-126-52408C>T (n.-126-52408C>T) c.334-52408C>T (n.334-52408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83292454C>G | CA623994297 | CDH13 | c.637-52408C>G (n.637-52408C>G) c.778-52408C>G (n.778-52408C>G) c.520-52408C>G (n.520-52408C>G) c.*269-52408C>G (n.*269-52408C>G) c.601-52408C>G (n.601-52408C>G) n.554-52408C>G c.481-52408C>G (n.481-52408C>G) c.-126-52408C>G (n.-126-52408C>G) c.334-52408C>G (n.334-52408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83292454C>A | CA14230162 | CDH13 | c.637-52408C>A (n.637-52408C>A) c.778-52408C>A (n.778-52408C>A) c.520-52408C>A (n.520-52408C>A) c.*269-52408C>A (n.*269-52408C>A) c.601-52408C>A (n.601-52408C>A) n.554-52408C>A c.481-52408C>A (n.481-52408C>A) c.-126-52408C>A (n.-126-52408C>A) c.334-52408C>A (n.334-52408C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |