| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6649260A>T | CA277859151 | RBFOX1 | c.-63-5343A>T (n.-63-5343A>T) n.500-5343A>T c.415-5343A>T (n.415-5343A>T) n.528-5343A>T c.-145-5343A>T (n.-145-5343A>T) c.-342-5343A>T (n.-342-5343A>T) c.67-5343A>T (n.67-5343A>T) c.46-5343A>T (n.46-5343A>T) n.222-5343A>T n.354-5343A>T c.535-5343A>T (n.535-5343A>T) c.496-5343A>T (n.496-5343A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6649260A>G | CA722918891 | RBFOX1 | c.-63-5343A>G (n.-63-5343A>G) n.500-5343A>G c.415-5343A>G (n.415-5343A>G) n.528-5343A>G c.-145-5343A>G (n.-145-5343A>G) c.-342-5343A>G (n.-342-5343A>G) c.67-5343A>G (n.67-5343A>G) c.46-5343A>G (n.46-5343A>G) n.222-5343A>G n.354-5343A>G c.535-5343A>G (n.535-5343A>G) c.496-5343A>G (n.496-5343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |