| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73255067C>T | CA7257732 | PAPLN | c.1627+49C>T (n.1627+49C>T) c.1546+49C>T (n.1546+49C>T) c.1648+49C>T (n.1648+49C>T) c.1495+49C>T (n.1495+49C>T) n.2838+49C>T n.1639+49C>T n.1720+49C>T n.1648+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73255067C= | CA2146511474 | PAPLN | c.1627+49C= (n.1627+49C=) c.1546+49C= (n.1546+49C=) c.1648+49C= (n.1648+49C=) c.1495+49C= (n.1495+49C=) n.2838+49C= n.1639+49C= n.1720+49C= n.1648+49C= | dbSNP |