Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.103417296G>T | CA15811691 | MARK3 | c.244-11091G>T (n.244-11091G>T) n.859-11091G>T n.849-11091G>T c.-75-11091G>T (n.-75-11091G>T) n.882-11091G>T c.*16+5531G>T (n.*16+5531G>T) c.348+5547G>T (n.348+5547G>T) c.52-11091G>T (n.52-11091G>T) c.243+12029G>T (n.243+12029G>T) n.43+23492G>T c.-48+12029G>T (n.-48+12029G>T) c.*224-11091G>T (n.*224-11091G>T) n.270-11091G>T n.24G>T n.480-11091G>T n.514-11091G>T n.135-11091G>T c.208-11091G>T (n.208-11091G>T) c.202-11091G>T (n.202-11091G>T) c.3+3496G>T (n.3+3496G>T) c.-101-11091G>T (n.-101-11091G>T) c.-157-11091G>T (n.-157-11091G>T) c.-108-11091G>T (n.-108-11091G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103417296G>A | CA2160301909 | MARK3 | c.244-11091G>A (n.244-11091G>A) n.859-11091G>A n.849-11091G>A c.-75-11091G>A (n.-75-11091G>A) n.882-11091G>A c.*16+5531G>A (n.*16+5531G>A) c.348+5547G>A (n.348+5547G>A) c.52-11091G>A (n.52-11091G>A) c.243+12029G>A (n.243+12029G>A) n.43+23492G>A c.-48+12029G>A (n.-48+12029G>A) c.*224-11091G>A (n.*224-11091G>A) n.270-11091G>A n.24G>A n.480-11091G>A n.514-11091G>A n.135-11091G>A c.208-11091G>A (n.208-11091G>A) c.202-11091G>A (n.202-11091G>A) c.3+3496G>A (n.3+3496G>A) c.-101-11091G>A (n.-101-11091G>A) c.-157-11091G>A (n.-157-11091G>A) c.-108-11091G>A (n.-108-11091G>A) | dbSNP gnomAD v4 |