| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102027776G>A | CA13851459 | FGF14 | c.209-152480C>T (n.209-152480C>T) c.92-152480C>T (n.92-152480C>T) c.*13-152480C>T (n.*13-152480C>T) c.*108-152480C>T (n.*108-152480C>T) c.-59-152480C>T (n.-59-152480C>T) c.14-152480C>T (n.14-152480C>T) c.5-152480C>T (n.5-152480C>T) c.209-158948C>T (n.209-158948C>T) c.8-152480C>T (n.8-152480C>T) c.53-152480C>T (n.53-152480C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102027776G= | CA2114827521 | FGF14 | c.209-152480C= (n.209-152480C=) c.92-152480C= (n.92-152480C=) c.*13-152480C= (n.*13-152480C=) c.*108-152480C= (n.*108-152480C=) c.-59-152480C= (n.-59-152480C=) c.14-152480C= (n.14-152480C=) c.5-152480C= (n.5-152480C=) c.209-158948C= (n.209-158948C=) c.8-152480C= (n.8-152480C=) c.53-152480C= (n.53-152480C=) | dbSNP |