| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42152346G>A | CA248527943 | DGKH | c.385-2945G>A (n.385-2945G>A) n.450-1404G>A c.-24-2945G>A (n.-24-2945G>A) c.-118-2945G>A (n.-118-2945G>A) n.109-2945G>A n.556-1404G>A n.93-2945G>A n.540-1404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42152346G= | CA2087192097 | DGKH | c.385-2945G= (n.385-2945G=) n.450-1404G= c.-24-2945G= (n.-24-2945G=) c.-118-2945G= (n.-118-2945G=) n.109-2945G= n.556-1404G= n.93-2945G= n.540-1404G= | dbSNP |