| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53991815C>G | CA479975144 | HOXC6,MIR196A2 | c.-193+1001C>G (n.-193+1001C>G) c.166+5805C>G (n.166+5805C>G) n.78C>G | dbSNP |
| 12 | g.53991815C>T | CA6604632 | HOXC6,MIR196A2 | c.-193+1001C>T (n.-193+1001C>T) c.166+5805C>T (n.166+5805C>T) n.78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |