| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51955287C>G | CA13667473 | ACVR1B | c.91+3453C>G (n.91+3453C>G) c.-198+3453C>G (n.-198+3453C>G) c.-66+1788C>G (n.-66+1788C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51955287C>A | CA2036270376 | ACVR1B | c.91+3453C>A (n.91+3453C>A) c.-198+3453C>A (n.-198+3453C>A) c.-66+1788C>A (n.-66+1788C>A) | dbSNP |