| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68812144A>T | CA8129987 | CDH1 | c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.640A>T n.1089A>T n.62A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.-598A>T (n.-598A>T) c.-802A>T (n.-802A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68812144A>G | CA288016 | CDH1 | c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.640A>G n.1089A>G n.62A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-802A>G (n.-802A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68812144A>C | CA396459936 | CDH1 | c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.640A>C n.1089A>C n.62A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-802A>C (n.-802A>C) | dbSNP |