| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71443158A>G | CA13421473 | DHCR7 | c.322-805T>C (n.322-805T>C) c.148-805T>C (n.148-805T>C) c.357+799T>C (n.357+799T>C) n.599-805T>C c.-264-805T>C (n.-264-805T>C) c.226-805T>C (n.226-805T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443158A= | CA1981490631 | DHCR7 | c.322-805T= (n.322-805T=) c.148-805T= (n.148-805T=) c.357+799T= (n.357+799T=) n.599-805T= c.-264-805T= (n.-264-805T=) c.226-805T= (n.226-805T=) | dbSNP |