| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43203237C>A | CA256741 | EPB42 | c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.1163G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.191G>T n.1172G>T c.1478-1260G>T (n.1478-1260G>T) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.43203237C>G | CA7520252 | EPB42 | c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.1163G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.191G>C n.1172G>C c.1478-1260G>C (n.1478-1260G>C) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |