Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.60072226G>T | CA151808 | ANK3 | c.4490-4217C>A (n.4490-4217C>A) c.4409-4217C>A (n.4409-4217C>A) c.8655C>A (p.His2885Gln) c.1808-4217C>A (n.1808-4217C>A) c.182-4217C>A (n.182-4217C>A) c.4388-4217C>A (n.4388-4217C>A) c.85-4217C>A c.4040+1646C>A c.1224-4217C>A c.344C>A c.4460-4217C>A (n.4460-4217C>A) c.4406-4217C>A (n.4406-4217C>A) c.7081+1646C>A (n.7081+1646C>A) c.4499-4217C>A (n.4499-4217C>A) c.7069+1646C>A (n.7069+1646C>A) c.7063+1646C>A (n.7063+1646C>A) c.7024+1646C>A (n.7024+1646C>A) c.7003+1646C>A (n.7003+1646C>A) c.6982+1646C>A (n.6982+1646C>A) c.6970+1646C>A (n.6970+1646C>A) c.4472-4217C>A (n.4472-4217C>A) c.4463-4217C>A (n.4463-4217C>A) c.4436-4217C>A (n.4436-4217C>A) c.4429+1646C>A (n.4429+1646C>A) c.4417+1646C>A (n.4417+1646C>A) c.4343-4217C>A (n.4343-4217C>A) c.8727C>A (p.His2909Gln) c.8715C>A (p.His2905Gln) c.8712C>A (p.His2904Gln) c.8700C>A (p.His2900Gln) c.8676C>A (p.His2892Gln) c.8649C>A (p.His2883Gln) c.6988+1646C>A (n.6988+1646C>A) c.7054+1646C>A (n.7054+1646C>A) c.6949+1646C>A (n.6949+1646C>A) c.6922+1646C>A (n.6922+1646C>A) c.4391-4217C>A (n.4391-4217C>A) c.4370-4217C>A (n.4370-4217C>A) c.4340-4217C>A (n.4340-4217C>A) c.4367-4217C>A (n.4367-4217C>A) c.8673C>A (p.His2891Gln) c.8664C>A (p.His2888Gln) c.8661C>A (p.His2887Gln) c.8628C>A (p.His2876Gln) c.8610C>A (p.His2870Gln) c.8598C>A (p.His2866Gln) c.8595C>A (p.His2865Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.60072226G= | CA1913751124 | ANK3 | c.4490-4217C= (n.4490-4217C=) c.4409-4217C= (n.4409-4217C=) c.8655C= (p.His2885=) c.1808-4217C= (n.1808-4217C=) c.182-4217C= (n.182-4217C=) c.4388-4217C= (n.4388-4217C=) c.85-4217C= c.4040+1646C= c.1224-4217C= c.344C= c.4460-4217C= (n.4460-4217C=) c.4406-4217C= (n.4406-4217C=) c.7081+1646C= (n.7081+1646C=) c.4499-4217C= (n.4499-4217C=) c.7069+1646C= (n.7069+1646C=) c.7063+1646C= (n.7063+1646C=) c.7024+1646C= (n.7024+1646C=) c.7003+1646C= (n.7003+1646C=) c.6982+1646C= (n.6982+1646C=) c.6970+1646C= (n.6970+1646C=) c.4472-4217C= (n.4472-4217C=) c.4463-4217C= (n.4463-4217C=) c.4436-4217C= (n.4436-4217C=) c.4429+1646C= (n.4429+1646C=) c.4417+1646C= (n.4417+1646C=) c.4343-4217C= (n.4343-4217C=) c.8727C= (p.His2909=) c.8715C= (p.His2905=) c.8712C= (p.His2904=) c.8700C= (p.His2900=) c.8676C= (p.His2892=) c.8649C= (p.His2883=) c.6988+1646C= (n.6988+1646C=) c.7054+1646C= (n.7054+1646C=) c.6949+1646C= (n.6949+1646C=) c.6922+1646C= (n.6922+1646C=) c.4391-4217C= (n.4391-4217C=) c.4370-4217C= (n.4370-4217C=) c.4340-4217C= (n.4340-4217C=) c.4367-4217C= (n.4367-4217C=) c.8673C= (p.His2891=) c.8664C= (p.His2888=) c.8661C= (p.His2887=) c.8628C= (p.His2876=) c.8610C= (p.His2870=) c.8598C= (p.His2866=) c.8595C= (p.His2865=) | dbSNP |
10 | g.60072226G>A | CA469991558 | ANK3 | c.4490-4217C>T (n.4490-4217C>T) c.4409-4217C>T (n.4409-4217C>T) c.8655C>T (p.His2885=) c.1808-4217C>T (n.1808-4217C>T) c.182-4217C>T (n.182-4217C>T) c.4388-4217C>T (n.4388-4217C>T) c.85-4217C>T c.4040+1646C>T c.1224-4217C>T c.344C>T c.4460-4217C>T (n.4460-4217C>T) c.4406-4217C>T (n.4406-4217C>T) c.7081+1646C>T (n.7081+1646C>T) c.4499-4217C>T (n.4499-4217C>T) c.7069+1646C>T (n.7069+1646C>T) c.7063+1646C>T (n.7063+1646C>T) c.7024+1646C>T (n.7024+1646C>T) c.7003+1646C>T (n.7003+1646C>T) c.6982+1646C>T (n.6982+1646C>T) c.6970+1646C>T (n.6970+1646C>T) c.4472-4217C>T (n.4472-4217C>T) c.4463-4217C>T (n.4463-4217C>T) c.4436-4217C>T (n.4436-4217C>T) c.4429+1646C>T (n.4429+1646C>T) c.4417+1646C>T (n.4417+1646C>T) c.4343-4217C>T (n.4343-4217C>T) c.8727C>T (p.His2909=) c.8715C>T (p.His2905=) c.8712C>T (p.His2904=) c.8700C>T (p.His2900=) c.8676C>T (p.His2892=) c.8649C>T (p.His2883=) c.6988+1646C>T (n.6988+1646C>T) c.7054+1646C>T (n.7054+1646C>T) c.6949+1646C>T (n.6949+1646C>T) c.6922+1646C>T (n.6922+1646C>T) c.4391-4217C>T (n.4391-4217C>T) c.4370-4217C>T (n.4370-4217C>T) c.4340-4217C>T (n.4340-4217C>T) c.4367-4217C>T (n.4367-4217C>T) c.8673C>T (p.His2891=) c.8664C>T (p.His2888=) c.8661C>T (p.His2887=) c.8628C>T (p.His2876=) c.8610C>T (p.His2870=) c.8598C>T (p.His2866=) c.8595C>T (p.His2865=) | dbSNP gnomAD v4 |