| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127419801C>T | CA11233238 | PROC | c.-21-121C>T (n.-21-121C>T) c.-17-125C>T (n.-17-125C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-137-5C>T (n.-137-5C>T) n.67-125C>T c.47-5C>T (n.47-5C>T) c.47-125C>T (n.47-125C>T) c.258-121C>T (n.258-121C>T) c.47-69C>T (n.47-69C>T) c.46+1309C>T (n.46+1309C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127419801C= | CA1286880520 | PROC | c.-21-121C= (n.-21-121C=) c.-17-125C= (n.-17-125C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-137-5C= (n.-137-5C=) n.67-125C= c.47-5C= (n.47-5C=) c.47-125C= (n.47-125C=) c.258-121C= (n.258-121C=) c.47-69C= (n.47-69C=) c.46+1309C= (n.46+1309C=) | dbSNP |