| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215216266T>A | CA1012159009 | KCNK2 | c.964-18562T>A (n.964-18562T>A) c.919-18562T>A (n.919-18562T>A) c.952-18562T>A (n.952-18562T>A) c.*78-18562T>A (n.*78-18562T>A) c.*375-18562T>A (n.*375-18562T>A) c.922-18562T>A (n.922-18562T>A) c.796-18562T>A (n.796-18562T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215216266T>C | CA37770107 | KCNK2 | c.964-18562T>C (n.964-18562T>C) c.919-18562T>C (n.919-18562T>C) c.952-18562T>C (n.952-18562T>C) c.*78-18562T>C (n.*78-18562T>C) c.*375-18562T>C (n.*375-18562T>C) c.922-18562T>C (n.922-18562T>C) c.796-18562T>C (n.796-18562T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215216266T>G | CA1220174447 | KCNK2 | c.964-18562T>G (n.964-18562T>G) c.919-18562T>G (n.919-18562T>G) c.952-18562T>G (n.952-18562T>G) c.*78-18562T>G (n.*78-18562T>G) c.*375-18562T>G (n.*375-18562T>G) c.922-18562T>G (n.922-18562T>G) c.796-18562T>G (n.796-18562T>G) | dbSNP |