| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.155805156C>G | CA169422829 | SHH | c.562+1140G>C (n.562+1140G>C) c.301+1140G>C (n.301+1140G>C) n.471+1140G>C c.223+1140G>C (n.223+1140G>C) n.562+1140G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155805156C>T | CA169422830 | SHH | c.562+1140G>A (n.562+1140G>A) c.301+1140G>A (n.301+1140G>A) n.471+1140G>A c.223+1140G>A (n.223+1140G>A) n.562+1140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155805156C= | CA1754770928 | SHH | c.562+1140G= (n.562+1140G=) c.301+1140G= (n.301+1140G=) n.471+1140G= c.223+1140G= (n.223+1140G=) n.562+1140G= | dbSNP |