| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53200654C>T | CA13589659 | ITGB7 | c.-3-208G>A (n.-3-208G>A) n.51-208G>A n.173+418G>A n.107-208G>A n.233-208G>A n.297-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53200654C>G | CA2844629997 | ITGB7 | c.-3-208G>C (n.-3-208G>C) n.51-208G>C n.173+418G>C n.107-208G>C n.233-208G>C n.297-208G>C | dbSNP |
| 12 | g.53200654C>A | CA2844629998 | ITGB7 | c.-3-208G>T (n.-3-208G>T) n.51-208G>T n.173+418G>T n.107-208G>T n.233-208G>T n.297-208G>T | dbSNP |
| 12 | g.53200654C= | CA2036867112 | ITGB7 | c.-3-208G= (n.-3-208G=) n.51-208G= n.173+418G= n.107-208G= n.233-208G= n.297-208G= | dbSNP |