| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47858947C>T | CA236516437 | VDR | c.278-1259G>A (n.278-1259G>A) c.*280-1259G>A (n.*280-1259G>A) c.428-1259G>A (n.428-1259G>A) c.347-1259G>A (n.347-1259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47858947C= | CA2034415185 | VDR | c.278-1259G= (n.278-1259G=) c.*280-1259G= (n.*280-1259G=) c.428-1259G= (n.428-1259G=) c.347-1259G= (n.347-1259G=) | dbSNP |