| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161892308T>C | CA131087319 | GABRA1 | c.856+1258T>C (n.856+1258T>C) n.2457+1258T>C c.*705+1258T>C (n.*705+1258T>C) n.660+1258T>C c.*630+1258T>C (n.*630+1258T>C) c.901+1258T>C (n.901+1258T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161892308T>A | CA1596256272 | GABRA1 | c.856+1258T>A (n.856+1258T>A) n.2457+1258T>A c.*705+1258T>A (n.*705+1258T>A) n.660+1258T>A c.*630+1258T>A (n.*630+1258T>A) c.901+1258T>A (n.901+1258T>A) | dbSNP |