| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59300861G>T | CA9930237 | EDN3 | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.145G>T n.438G>T n.447G>T n.446G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59300861G>A | CA126748 | EDN3 | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.145G>A n.438G>A n.447G>A n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |