ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.132370023C>G
CA342607
SLC22A5
c.51C>G (p.Phe17Leu)
n.185C>G
n.320C>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
5
g.132370023C=
CA1583137623
SLC22A5
c.51C= (p.Phe17=)
n.185C=
n.320C=
dbSNP
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