| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22812924G>T | CA7104703 | SLC7A7 | c.475C>A (p.Arg159Ser) c.-300+6714C>A (n.-300+6714C>A) n.1090C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22812924G>C | CA388921945 | SLC7A7 | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.-300+6714C>G (n.-300+6714C>G) n.1090C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22812924G>A | CA312994 | SLC7A7 | c.475C>T (p.Arg159Cys) c.-300+6714C>T (n.-300+6714C>T) n.1090C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |