| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55692146C>T | CA281417765 | SLC6A2 | c.918+94C>T (n.918+94C>T) c.784-1864C>T (n.784-1864C>T) c.603+94C>T (n.603+94C>T) c.195+94C>T (n.195+94C>T) n.1535+94C>T n.1211+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55692146C= | CA2223806140 | SLC6A2 | c.918+94C= (n.918+94C=) c.784-1864C= (n.784-1864C=) c.603+94C= (n.603+94C=) c.195+94C= (n.195+94C=) n.1535+94C= n.1211+94C= | dbSNP |