| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129502696T>C | CA051962 | LAMA2 | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.8270T>C (p.Ile2757Thr) c.8546T>C (p.Ile2849Thr) n.1260T>C n.1276T>C n.619T>C c.8282T>C (p.Ile2761Thr) c.8279T>C (p.Ile2760Thr) c.8534T>C (p.Ile2845Thr) c.8540T>C (p.Ile2847Thr) c.8552T>C (p.Ile2851Thr) c.6677T>C (p.Ile2226Thr) n.3996A>G n.1275A>G n.1442A>G n.978A>G n.9227A>G n.3222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129502696T>G | CA365633706 | LAMA2 | c.347T>G (p.Ile116Arg) c.8270T>G (p.Ile2757Arg) c.8546T>G (p.Ile2849Arg) n.1260T>G n.1276T>G n.619T>G c.8282T>G (p.Ile2761Arg) c.8279T>G (p.Ile2760Arg) c.8534T>G (p.Ile2845Arg) c.8540T>G (p.Ile2847Arg) c.8552T>G (p.Ile2851Arg) c.6677T>G (p.Ile2226Arg) n.3996A>C n.1275A>C n.1442A>C n.978A>C n.9227A>C n.3222A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |